Den korrekte diagnose er væsentlig for optimal prognosestilling, behandling og rådgivning. MR-scanning og DNA-teknologier er blandt de moderne teknologier som neuropædiateren benytter sig af når en klinisk diagnose skal af- eller bekræftes. Hvad er den mest sandsynlige diagnose i de to tilfælde som præsenteres her?

Denne 1 år gamle pige med en karakteristisk, behagelig adfærd og forsinket udvikling har også epilepsi. På figuren ses fundet ved Flourescerende In Situ Hybridisering (FISH-test) af lymfocytter. 

Mere end 70% af patienter med Angelman syndrom har en lille kromosomfejl (deletion) på kromosom nummer 15 i region q11-13. Deletionen ses tydeligt som et lilla signal på billedet, som er lavet med den såkaldte FISH-teknik (flourescerende in situ hybridisering). Personer med Angelman Syndrom har meget ofte epilepsi, og dette skyldes at GABRB-3-genet på kromosom nr 15 er defekt. Dette gen koder for GABA-A-receptoren, som ved manglende funktion medfører en meget høj risiko for gentagne og uprovokerede krampeanfald (epilepsi).

Vi ved nu at benzodiazepiner virker særlig godt på epilepsi ved AS. Dette er altså et eksempel på at en nøjagtig diagnose kan hjælpe med valg af den bedste behandling.

Denne 5-år gamle dreng har choreathetose og dystoni, som med tiden bliver mere og mere tydelig. Billedet viser MR af hjernen. 

Ved Hallervorden-Spatz syndrom ses et særlig tiger-øje mønster på MR-billeder af hjernen. Dette skyldes unormalt indhold af jern i de basale kerner. MR-scanning er med til at stille diagnosen HSS, hvorved mange andre overflødige undersøgelser kan undgås.